Näytetään tekstit, joissa on tunniste seulonnat. Näytä kaikki tekstit
Näytetään tekstit, joissa on tunniste seulonnat. Näytä kaikki tekstit

keskiviikko 15. toukokuuta 2019

Raskauskiekko makuuni

Alkuraskaudessa törmäsin uuteen raskauskiekko-sovellukseen, jonka takana on yksi Suomen obstetriikan guruista, Aydin Tekay. Pehmeänsorttiset pavusta-masuiluksi-kuvaukset on korvattu lääketieteellisillä faktoilla, mikä sopi mun pirtaan. Erityisesti alkuviikkojen alkiokehitys tyydytti tiedonhaluani, joskin sittemmin loppuviikkojen anti on jäänyt ohuemmaksi. Sivujen tietopankista löytyy kyllä tiivistä infoa mm. eri viikoilla tehtävistä ultraäänistä, kaksosraskauden istukasta, keskenmenosta ja keskosten ennusteesta.


Mobiilisti sovellus ei toimi ihan täydellisesti, mutta periaatteessa käytettävissä on viikkoperusteiset kokokäyrät (mm.paino, vartalon ympärys, pään ja reiden luiset mitat) ja laskuri, jolla on mahdollista raskauden aikaisten sikiöseulontojen jälkeen laskea riskilukua sikiön kromosomipoikkeavuuksille huomioiden seulontojen tulokset.

Tunnistan, ettei sivuston faktasävy tai edes ko.laskuri sovi kaikille (muuta kuin lisähuolta aiheuttaen). Itse olen pahimman luokan realisti ja kiinnostunut tilastoista, joten rohkenin kokeilla, sillä - let's face it - tämän ikäiselle riski saada ekstrakromosomilla varustettu lapsonen on jo yli prosentin luokkaa. Eli sen suhteen keskiraskauden jälkilaskuri antoi minulle merkittävästi positiivisempia uutisia kuin ikäriski tai edes alkuraskauden yhdistelmäseulan tulokseksi saamani 1:1300.

Riskini II-trimesterillä

Kokokäyriä pääsin kokeilemaan kun käytettävissäni oli mittoja äitiyspoliklinikalla tehtyjen ultrien jälkeen. Käyrät kertovat samaa kuin lääkäri ja tukevat omaa ajatustani: Sironsorttinen on maarussani kasvava Taimi.

Painoa viikolla h.37+0 oli arviolta 2630g (normaalivariaatio 2500-3900g), joka enteilisi noin kolmikiloista - ehkä inan yli - lasta lasketuissa. Taimella luiset mitat vastaa kivasti viikkoja, mutta siskonsa ja äitinsä tapaan vatsanympärys on lähempänä ala- kuin keskikäyrää ja sepäs sitten rokottaakin grammoja kokonaispainoarviosta.


AC eli vartalonympärys käyrällä
(Käyrä: Raskauskiekko, A. Tekay)

Noh, niin tai näin, spekulaatiota yhtä kaikki. Sinällään näiden pyörittelyn tarpeellisuus on kysenalaista, koska ensikäden tiedon saamme vasta sitten kun Taimi katsoo syntymäpäivänsä koittaneen. Sekin hetki alkaa olla pikkuhiljaa lähellä.

lauantai 2. helmikuuta 2019

Rakenne - ja muut keskiraskauden merkkipaalut

Neljän viikkolukeman virstanpylväät napsuvat alkuvuonna peräkanaa. Odotettuina, jännitettyinä.

H.20 - puoliväli kuukautisten ja lasketun päivän aikajanalla. Odotettu ja ihmeellinen käännekohta. Sitä tuskin kieltää kukaan.

H.21 - rakenteiden viikko. Kuntamme siirtyi vuodenvaihteessa ostamaan seulonnat uudelta palveluntuottajalta ja samalla rakenneultran viikko heittäytyi viikolla eteen päin heidän käytänteidensä mukaisesti. Vanhana seulojana en osannut päättää mitä mieltä muutoksesta olen. Toisaalta sikiön rakenteiden tarkastelu on h.21 sujuvampaa ja siten omalla tavallaan luotettavampaa kuin h.19-20. Toisaalta, jos jotain olisi, on viikot aika pitkällä..

Aika oli h.21+0 ja onneksemme pienellä ihmistaimella kaikki kuvautui kuten näillä viikoilla kuuluu, vaikka pikkuinen linkkuveitsi-akrobaatti ei päästänyt seulovaa kätilöä helpolla. Kontrolliultran sain h.28 varmuuden varoiksi, sillä herttamaisen kohtuni etuseinämässä näkyi möykkyä. Kätilön kanssa yhdessä tuumimme, ettei vaikuta myomalta. Liekö sitten lisäistukkaa tai poikkeuksellisen sitkeä supistusrengas. Napanuora kiinnittyi varsinaiseen istukkaan, joka sijaitsee turvassa ylhäällä. Aika ei varmaankaan olisi ollut välttämätön, mutta uskoisin että ihan paikallaan kun huomioidaan sikiön sirohko alle 400g koko (sopii perimään), varhaisten viikkojen supistelutaipumukseni ja epäselväksi jäänyt näkymä.

Taimi h.21+0

H.22 - maaginen 154 päivää raskautta. Veteen piirretty viiva keskenmenon ja synnytyksen välillä. Kohdallani tämä rajapyykki on valtavan merkityksellinen. Hetki jolloin syntyessään sikiöstä tulisi lapsi - lähinnä toki yhteiskunnan silmissä, sillä meille hän on sitä ollut jo kauan. Minulle se kuitenkin on raja joka vahvistaa identiteettiäni aidosti kahden lapsen äitinä. Vaikka kävisi mitä.

H.23 - aktiivihoidon raja. Siis yliopistosairaalamme vastasyntyneiden teholla. Tämän viikon täytyttyä tiedän, että moni muukin kuin minä on valmis tekemään kaikkensa suojellakseen pienen ihmistaimen - kutsuttakoon häntä lyhyemmin vaikka Taimeksi - elämää, jos hän sattuisi syntymään ennen aikojaan. Se tieto lohduttaa kaltaistani odottajaa, joka ennen raskauden puolta väliä alkaa epätoivotusti tuntea supistuksia.

Kohtuni rakenteelle on tyypillistä taipumus supistusherkkyyteen kun aktiivinen kasvuvaihe alkaa. Ja nyt ne ilmaantuivat aiemmin kuin viimeksi. Huojentavaa on, että tuntemukset tulevat yksittäin, laukeavat alle minuutissa ja niitä pääsääntöisesti on vain 5-6/vrk. Epätoivottavaa on niiden napakasti tuntuva luonne ja taipumus tulla levossakin.. Taavasta jouduin olemaan lepokäskyllä ja lääkkeillä kotona viikoilla 23-28. Positiivista on, että raskaus meni tuolloinkin täysille viikoille. Siihen olen tuudittautunut, kun normitapaan kikkailen töissä ja kotona. Varmuuden varoiksi pian lie kuitenkin aika tarkistaa kohdunsuun tilanne kertaalleen ennen äitipolin h.28 kontrollia, sillä viikot on kovin pienet eikä supistelu ainakaan laantumisen merkkejä näytä. Tuntemuksia öisin pohtiessa minua rauhoittaa ajatus siitä, että tarvittaessa keskolan ovet avautuisivat jo meillekin.

sunnuntai 30. joulukuuta 2018

Ohoi - puolimatkan virstanpylväs näkyvissä

Raskaustrimestereistä ensimmäinen - se epävarmin ja sitä myötä pisimmän tuntuinen - on ohitettu ja ollaan hyvän matkaa kohti puoltaväliä. Ensimmäinen neuvolakäynti, labrat, Tri1-seula, Nt-ultra, toinen ja kolmas neuvolan kätilön tapaaminen sekä ensimmäinen lääkärintarkastus - kaikki takana.


Vaikka erityisesti ensiviikkojen aikaan päivät matelivat, on tunnustettava että tämä toinen raskaus etenee ensimmäistä nopeammin. Alkupuolella oli sopivasti rajapyykkejä, joita odottaa. 12 viikon jälkeen viikkonumerot ovat alkaneet vaihtua ripeään tahtiin. Raskaus on mennyt tähän asti ilman erityisiä murheita. Toki agendalla on ollut sitä peruskrämppää: väsymystä, heikotusta, lonkkien löysyyttä ja jomottelua, alavatsakipuja, kohdun sivujen kannatinkipuja, pikaisia mielenliikkeitä ja vaihtelevaa ruokahalua. Ei kuitenkaan mitään sellaista, joka ei menisi normaaliraskauden piikkiin.

Ensimmäisen trimesterin yhdistelmäseulaa jännitin jonkin verran. Sikiöiden lukumäärä pyöri mielessä toisinaan. Välillä takaraivostani nousi epäily että jos ultrassa nähdään raskausviikkoihin sopiva(t) sikiö(t), on vähintään niskan seudussa pullura nestenäkymä.. Verikokeilla kävin h.10 ja sen jälkeen pyörittelimme down-asiaa Eiran kanssa relevantistä syystä: ikäni puolesta 21-trisomian riski alkaa olla 1:90-1:140 luokkaa. Se keskustelu oli kuitenkin nopeasti paketissa: "Oisko susta downin syndrooma syy keskeyttää?" "Hmmm.. ..ei." "Ei mustakaan." Toki keskustelimme pitkään downin erityispiirteistä ja haasteista, joita perhe kohtaa. Lopputulema kuitenkin oli, että jokainen lapsi on erityinen ja meidän perheeseen on tervetullut sellainenkin joka on vielä himpun verran tavallista erityisempi.




Niskaa ja sikiöiden lukumäärää enemmän jännitin että uä:ssä löytyisi jotain peruuttamatonta. Jotain fataalia kuten anenkefalia, jotain toivotonta.. Ultrapäivänä epäilys ja jännitys muuttui uskoksi ja helpotukseksi. Kohdusta löytyi yksi viikkoja vastaava sikiö, joka liikuskeli normaalissa vesimäärässä. Karkea rakenne oli normaali: ranka, raajat, pää, vatsanpeitteet, vatsalaukku ja rakko kuvautuivat normaalina. Niskaturvotus oli normaali 1,1mm. Yhdistelmäseulan tuloksena down-riski (21-tris) 1:1300 ja edwardsin syndrooman (18-tris) riski 1:100 000. Olimme selvinneet ensimmäisestä kolmanneksesta <3


Ja mitä siihen irronneiden munasolujen määrään tulee, niin molemmissa ovarioissa näkyi vanhaksi keltarauhasjämäksi sopiva näkymä. Se vahvistaa epäilyäni siitä että alunperin follikkelit saattoivat lähteä matkaan molemmin puolin vaikka vasenta puolta ei inssin yhteydessä katsottu. Mutta väliäkö hällä. Meillä on kyytiläinen. Pieni ihmistaimi, jonka kasvua ja kehitystä pääsemme tarkistelemaan taas tammikuun rakenneultrassa :)

tiistai 10. toukokuuta 2016

Rasitetaan

Istun labrassa. Potilaita kutsutaan, ovet käy. Varttunut väki kommentoi aamun uutisia. Selaan aikani kuluksi vauvanvaatteiden nettivalikoimaa, vaikka - jos totta puhutaan - ehkä enää ei tarvitsisi. Kassissa Tove Janssonin Kuvanveistäjän tytär. Vielä ei keskittyminen riitä kirjaan syventymiseen.

Olen tullut ravinnotta sokerirasitukseen ja se alkaa tuntua. Tai alkoi oikeastaan jo aamuviideltä kun heräsin nälkäisenä. Ennen on 12 tunnin paastot onnistuneet helposti. Kun rasitusta venyttää h.27+5 asti, ei syömättä ja juomatta oleminen onnistukaan entiseen malliin. Kutsu käy 3 minuuttia etuajassa. Labrahoitaja vaikuttaa kipeältä. Hymyilee, mut käheällä äänellä ei jaksa tarttua kevyeen jutusteluyritykseeni.

Ensimmäisen paastoarvon ottaminen onnistuu kerralla, mikä ei kohdallani ole itsestään selvyys. Tartun ahnaasti sokerilitkuun, se menee alas helposti makeudestaan huolimatta. Sokeria 2,5 desiin on upotettu 75g. Öyh, ihme jos verensokeri ei nousisi yli 10... Vartin päästä odotustilassa tulee ällö olo. Tekisi mieli juoda vettä suoraan automaatista. Kimalainen innostuu, saa ensimmäiset sokerihepulinsa. Odotusta. Tunti, kaksi. Uudet näytteet. Huomenna vastaukset.

Aamu-TV pyörii. Riki Sorsa on menehtynyt keuhkosyöpään. Haastatteluosuudessa päivän polttava aihe. Vieraat keskustelevat kiivaasti. Aamun isäntänä toimivan Enbusken loppukaneetti: "Huomenna keskustelua siitä, miten valtio kiusaa naispareja, jotka haluavat yhdessä lapsia". Mielenkiintoista - eikä lainkaan provosoivaa, vaikkakin ihan asiaa.

Äitiyslaki. Aloite ollut keräyksessä yli 5 kuukautta. Ennen viime viikonloppua ei kasassa ollut puoliakaan tarvittavista nimistä. Äitienpäivänä nimirynnäkkö. Silti mietityttää, riittääkö jäljellä oleva 2 viikon aika. Eikä katseeni käänny vain valtioon, byrokratiaan, lapsen oikeuksien turvaamiseen, paperissa lukevaan juridiseen äitiyteen. Avainasemassa tässä - ja niin monessa muussakin lapsen elämään liittyvässä asiassa - ovat kanssaihmiset. Tämän aamuisen 5 494 638:n kotomaamme asukkaan joukkiosta 37 433 on varsin vähän. Siinä sitä perustavanlaatuista miettimisen aihetta..

maanantai 21. maaliskuuta 2016

Luottamuksen nousukausi

Luottamus raskauteen, sen etenemiseen ja kulkuun. Asia, johon kukin odottava nainen tai perhe suhtautuu eri lailla. Toisille vauvan odotus alkaa heti plussasta. Itse oon himmailevaa tyyppiä, joka kulkee etapista etappiin. Plussa oli toki riemuisa ja pakahduttavan onnellinen hetki, mut mulle se kertoi vain sen että ylipäätään olen tullut raskaaksi, ei sinällään vauvan tulosta mitään. Ensimmäiset 12 viikkoa olin pistoksissa, odotin keskenmenoa ja looppina mietin mahtaako raskauteni tuloksena kohdussani olla elävä ja elinvoimainen sikiö. Sen jälkeen jännitys muutti muotoaan. Odotin rakenneultraa, odotan h.22 etappia, odotan odotan.. tuntui, et milloin mitäkin.

Joskus toivon, että odotuksen tie olisi valoisampi. Että voisi vain nauttia ja ihastuksissaan tehdä hankintoja. Että  "teille tulee vauva?"-kysymyksiin vastaisin kepeästi: Tulee, kesällä. Ilman "jos tulee, jos kaikki menee hyvin"-ajatuksia. Onneksi on Eira ja luottavaisemmat läheiset. Heidän positiivinen asenteensa luo uskoa minuunkin ja pikkuhiljaa alan ottaa rennommin.

Itselle suurin helpottava tekijä on ollut Kimalaisen liikkeiden tunteminen. Suolistoni on aina ollut muljahteleva ja kohdun alkaessa kasvaa suolen kiemurat etsivät aktiivisesti paikkaansa. Tunnustelin suolen muljuntaa enkä odottanut tuntevani sikiön liikkeitä ennen raskauden puoltaväliä. Hämmästykseni oli suuri kun 16-17 viikojen vaihteessa vatsanseudulta alkoi tuntua sitkeää hipsutusta. H.17+ Eirakin sai osansa kun pitäessään päätä alavatsallani häntä tuuppaistiin korvaan. Naurun ja hämmästyksen määrä oli melkeinpä rajaton. Siitä lähtien Kimalainen on päivä päivältä voimaantunut ja vilkastunut.

Nykyään liikkeet näkyvät jo ulospäin ja ultrassa hän yllätti kätilön töytäisemällä reippaasti anturia muutamaan otteseen. Kuulemma aika sisupussi on, sillä harvemin keskiraskaudessa liikkeet tuntuvat ultraajalle asti. Tuntumaan vaikuttanee Kimalaisen sijainti framilla (pienehkö naisihminen kun olen) ja vaimentavan istukan sijoittuminen kohdun takaseinään. Niistä olen ollut kiitollinen, sillä liikkeiden tuntumisen myötä luottamukseni raskauteen on saanut uuden ulottuvuuden. Kimalainen on myös ihanan ajattelevainen; kun mieleeni hiipii huoli hänen voinnistaan, vastaa hän lohduttaen reippaalla liikesarjalla.

"Kerro, kerro kuvastin."
Kimalainen h. 20
Luottamuksen kasvussa on oma osansa on ollut myös raskaudenaikaisilla seulontatutkimuksilla. Ultrassa sitä eri tavalla vielä ymmärtää pienen ihmisen mukanaolon. Pääsee omin silmin näkemään lukuisat pienet osat aivokammioista varpaankärkiin. Viime viikon rakenneultrassa Kimalainen oli alkuun varsin haastavassa asennossa; perä syvällä kohdun pohjassa, jalat kippurassa, selkä ylöspäin. Mieleeni ehti jo välähtää miten tutkimus onnistuisi, mutta mitä vielä. Pian pieni pörriäinen havahtui, ponkaisi liikkeelle, suoristi jalkansa, käänteli kylkeä, yritti hamuta peukkua ja oikein esiintyi. Pieni filmitähtönen <3

Rakenneultran tulos oli rauhoittava. Kasvu vastasi viikkoja ja painoakin oli kertynyt jo 340g. Koko viime postauksessa kuvaamani rakennelista kuvautui viikkoihin nähden tyypillisenä, eikä mitään merkittävästi poikkeavaa tässä vaiheessa havaittu. Vieläkin takaraivossani jyskyttää tietoisuus siitä, ettei kaikki rakenteelliset asiat ole todettavissa raskauden tässä vaiheessa ja ettei kaikkia tiloja voi ylipään koskaan todeta ultralla. Siitä huolimatta suuren suuri kivi putosi sydämeltäni.


Munuaiset selän puolelta.
Perä oikealla, kylkiluita vasemmalla.
Munuaisaltaat tummina läikkinä
keskellä selkää.
Jos jotain mainittavaa halutaan erikseen esille nostaa, niin tarkan mittailun tuloksena molemmissa munuaisaltaissa nähtiin 3.8mm nestekertymät, joten niitä mahdollisesti vielä muutaman viikon päästä tsekataan. Pakollinen kontrolli ei ole, sillä nykytekniikalla nestekertymä munuaisaltaissa saadaan kuvautumaan helposti ja tuollainen alle 4mm allas on normaalia (FinOHTA:n raja <7mm, jotkut seulontayksiköt noudattavat tiukempaa <4-5mm rajaa), jolloin uhka hydronefroosille eli vesimunuaiselle on varsin pieni. Ehkäpä kuitenkin tartumme uä-mahdollisuuteen jos sellainen avautuu, noin niinkuin varmistuksen varmistamiseksi ja mielenrauhan vuoksi. Pääsemme samalla vielä kertaalleen kurkkaamaan hänen kuulumisiaan, ennen kuin tapaamme livenä.


Mietteliäs Ms.Bee
Ja mitä hänen sukupuoleensa tulee, niin äkkiseltään kurkattuna vaikuttaisi siltä, että Eira ja kiinalainen kalenteri olivat oikeassa. Itsekin aloin loppumetreillä kallistua samaan suuntaan ja ultraan mennessämme ääneen Eiralle aprikoinkin tyttö-oloa. Ja niinhän siinä kävi, et kaiken sujuessa kuin rasvattu, on loppukesästä kotiimme odotettavissa naisenergian lisäys. Tuplasta tulee tripla <3

torstai 17. maaliskuuta 2016

Sukupuoliultra

Kuulin tänään lausahduksen: "Teillä on huomenna se sukupuoliultra". Siitäpä uä-hoitaja minussa sai kipinän vähän avata rakenneultraa ja sen taustoja. Tieto lisää tuskaa ja sen ajattelin verbaalisesti oksentaa. En suinkaan hyvää tarkoittavalle lausahtajalle, vaan kaikennielevään blogikanavaan. Siis ken karsastaa nippelitietoja, niin varoituksen sana: tässä seuraa morfologinen skannaus faktoineen ja pari sen herättämää ajatusta.

Rakennneultra on raskauden puolivälin tietämissä tehtävä rakennepoikkeavuuksien seulonta. Rakennepoikkeavuuksia seulotaan, sillä todetuilla poikkeavuuksilla on merkitystä esim. synnytyksen suunnittelussa, raskauden erityisseurannassa ja - ikävimmässä tapauksessa - mahdollista raskauden keskeytystä harkittaessa. Onneksi suurin osa vanhemmista voi tutkimuksen jälkeen kertoa tutuilleen kaiken olleen ok. Mitä tuo lyhyt ja ytimekäs "kaikki ok" sitten sisältää?

Morfologisessa tutkimuksessa tarkistetaan pikkuihmisen raskauden puoleen väliin mennessä tapahtunut rakenteellinen kehitys:

Pää:
  • Symmetrinen kallon malli, ehyt luusto ilman puutoksia
  •  Keskiviivakaiku
  • Cavum septum pellucidum
  • Sivuaivokammiot (leveys alle 1cm läpi raskauden)
  • Pikkuaivot, muoto, koko (leveys=raskausviikot ad h.24)
  • Kallon takaosasa oleva takakuoppa (mitattuna <1cm läpi raskauden)
  • Cisterna magna, näkyvyys, koko (<10mm)
  • Niskapoimu (mitattuna < 6mm)
  • Ehyt ylähuuli
  • Profiili, normaali muoto
    Puuttuva nenäluu rakenneultrassa.
    Kuva: THL
  • Nenäluu

Vartalo:
  • Selkäranka pitkittäin/poikittain: nikamavälit ja rakenne normaalit, avautuu ja sulkeutuu normaalisti, iho ehyt
  • Vatsanpeitteiden eheys, napatyvi (napatyrän poissulku)
  • Palleakaaret: eheys, palleatyrän poissulku
  • Mahalaukku: sijainti (alempana kuin sydän, palleakaaren alla), koko, rajautuvuus (mahd.douple bubble 21-trisomiaa sairastavilla)
  • Normaalikaikuinen suolisto
  • Munuaiset (mahdollinen mun.altaan nestekertymä: mitta <7mm)
  • Virtsarakko: olemassalo, koko
  • 2 napavaltimoa (rakon molemmin puolin). Voidaan katsoa myös napanuoran poikkileikkauksesta (ns. Mikki Hiiri-kuvio)

Sydän:
  • normaali pulssi
  • Sijainti
  • Akseli vasemmalle (siellä myös mahalaukku ja laskeva aortta)
  • Koko 1/3 rintakehän poikkileikkeestä
  • Nelilokerokuva; 2 kammiota, 2 eteistä, symmetria, eteiskammioläpät, moderator band, foramen ovale
  • Aortankaari
  • Aortan lähtö vasemmasta kammiosta ja keuhkovaltimon lähtö oikeasta kammiosta, haarautuminen
  • Suuret suonet risteävät
  • Päälekkäinen kolmisuoninäkymä (keuhkovaltimo, aortta, vena cava superior)

Sydämen normaali nelilokero. Kuva: THL

Raajat:
  • Pitkät luut: (reidet, sääret, olkavarret, kyynärvarret 12kpl), luiden malli ja pituus
  • Ranteiden ja nilkkojen asennot
  • Kämmenet ja jalkaterät
  • Liikkeet

Istukka, sijainti (etisen poissulku), napanuoran kiinnittymispaikka (mahdolliset vaikutukset kasvuun)

Lapsiveden normaali määrä

Kun ihan jokaikinen kohta tästä listasta on kuvautunut täysin normaalina, voi huokaista helpotuksesta - ainakin osittain. On hyvä muistaa, ettei ultraääni - niin hyvä kuin se tänä päivänä onkin - ole Jumalan totuus eikä tee autuaaksi. Ultraäänessä voidaan nähdä asioita, joita ei ole, artefaktaa. Vastaavasti kaikkea mitä ehkä on, ei voida nähdä ultrassa. Tyypillisimpiä asioita, joita ei löydetä vielä rakenneuä:ssä ovat mm. kallon luutumishäiriöt, pienet sydänviat (VSD, ASD), suulakihalkio (mikäli hammaskaari ehjä), alemmat suolen poikkeavuudet jne.

Toisaalta seulontaa ei tehtäisi, jos ei olisi perusteltua olettaa poikkeavuuksia löytyvän. Rakennepoikkeavuuksien seulonnan tavoitteena on ensisijaisesti vaikeimpien, sikiön elämän kannalta merkityksellisten poikkeavuuksien tunnistaminen. Vähintään 1 %:lla vastasyntyneistä on vaikeita rakennepoikkeavuuksia, joista noin puolet todetaan rakenneultrassa. Vaikeat poikkeavuudet voidaan karkeasti jakaa sikiön tai vastasyntyneen kuolemaan johtaviin (esim. anenkefalia eli aivottomuus), välitöntä kirurgiaa vastasyntyneenä vaativiin ja pysyvän vaikean vammaisuuden aiheuttaviin (esim. neuraaliputken sulkeutumishäiriö, lat. spina bifida), välitöntä kirurgiaa vastasyntyneenä vaativiin (esim. vaikeat sydänviat) sekä vaikean vamman ja pitkäkestoisen hoidon tarpeen aiheuttaviin (esim. aivojen rakennepoikkeavuus, munuaisviat).

Tämän päivän tekniikalla uä:ssä voidaan todeta myös ns. pieniä löydöksiä. Rakenteellisia poikkeavuuksia, jotka sinällään eivät yksittäisenä vaikuttaisi lapsen terveyteen, mutta saattavat kuitenkin kieliä taustalla olevasta vaikeasta sairaudesta. Ultraäänitutkimuksessa saatetaan myös nähdä sellaisia löydöksiä, joiden hyvänlaatuisuuden varmistaminen edellyttää seurantaa. Rakenteellisten poikkeavuuksien tarkkaa merkitystä sikiön kannalta ei aina voida arvioida ennen syntymää.

Rajaa vaikean ja muun rakennepoikkeavuuden välille on vaikea vetää. Toisille lieväkin poikkeavuus voi olla vaikea hyväksyä, kun taas yhden perheen vaikeana pitämä rakennepoikkeavuus voi toisen mielestä olla hyväksyttävä. Niin tai näin, tieto sikiön poikkeavuudesta on perheelle yllätys riippumatta poikkeavuuden vaikeusasteesta. Toisen trimesterin loppupäässä tapahtuva keskeytysharkinta on aina tragedia. Raskauden jatkuessa myös epävarmuus tai seurannan tarve voi olla joillekin vanhemmille kohtuuttoman raskasta ja siten vaikuttaa myös siihen, miten sikiöön/syntyvään lapseen kiinnytään.

Eli vastaukseni on: Ei, meillä ei huomenna ole sitä sukupuoliultraa. Meillä on rakenneultra. Ja mahdollisen sukupuolitiedon ohella olemme etukäteen käyneet keskustelua myös suhtautumisestamme muihin mahdollisiin löydöksiin sekä arvoistamme ja ajatuksistamme elämän ainutlaatuisuudesta. Huomenna. Huomenna on suuri päivä. Yksi niistä.


ps. Jos kiinnostusta seulontoihin löytyy laajemmaltikin, niin netistä löytyy FinOHTA:n (Finnish Office for Health Technology Assessment) kattava julkaisu raskauden ajan ultraäänitutkimuksista ja seerumiseulonnoista rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa.  

sunnuntai 31. tammikuuta 2016

Sinetti punktiopohdinnalle

Perjantaina saimme tiedon alkuraskauden yhdistelmäseulasta. Down riskiluku oli 1:2100 ja Edwardsin vastaava 1:100000. Se oli sillä selvä. Sikiön kasvu oli hyvä, niska normaali, eikä verikoekaan hälyttänyt. Punktio jää tekemättä.

Vaikka punktioon liittyvät riskit ovat pienet, olen turhan monta kertaa todistanut kyseisen toimenpiteen jälkeistä lapsiveden tihkuntaa. Jos minun tuurillani raskaus menisi punktion jälkeen kesken tai joskus myöhemmässä vaihessa iskisi kohdunsisäinen infektio, en voisi olla miettimättä olisiko ongelmilta vältytty ilman ko. toimenpidetta.

Näin on hyvä. Olemme Kimalaisen kanssa läpäisseet ensimmäisen seulan. Nyt vain odotamme maaliskuulle ajoittuvaa rakenneultraa ja toivomme pörriäisen kasvavan ja kehittyvän normaaliin tapaan.

lauantai 23. tammikuuta 2016

Ihmisen hahmo

Kävelen Eiran kanssa pakkaspäivän illansuuhämärässä. Lumi narskuu jalkojen alla, askeleet vievät kohti perinteikästä yksityisklinikkaa, josta kuntamme ostaa raskaudenaikaiset seulonnat. Välillä rupatellaan kevyesti, välillä uppoudutaan aatoksiin. Jännittääkö? Eiraa kuulemma vähemmän, hän on luottavaisin mielin. Itse olen sekavin tuntein neutraalissa nollatilassa. H-hetki lähestyy ja tullessaan muuttaa omat varovaisen toiveikkaat mietteeni - suuntaan tai toiseen. Jos uä:ssä todetaan keskenmeno, olen valmistautunut kohtaamaan sitä seuraavan pettymyksen ja luopumisen surun. Jos taas Kimalaisalkio on kehittynyt elinvoimaiseksi sikiöksi, olen positiivisesti yllättynyt ja onnellinen. "Entä se niska - jos se onkin pullura tai jos sikiöllä on muuta selvää häikkää..?" Mieleni laukkaa.

Tartumme vanhaan, raskaasti aukeavaan pääoveen. Hissillä löytyy oikea kerros. Vastaanottotiskin takana mukava herrashenkilö haastattelee tiedot ja ottaa haltuunsa lähetteen sekä äitiyskortin. Odotellaan. "Koskakohan kävin vessassa? Onkohan rakossa virtsaa? Onko täällä vettä?" Vesilasin jälkeen kerron Eiralle kurssikaveristani, joka on työskennellyt ko. klinikalla uä:n parissa valmistumisestamme lähtien. Täsmällisellä kellonlyömällä kuulen nimeni ja kääntyessäni näen tutut kasvot. Saan halauksen ja onnittelut. Ilahdun kun pääsen tutun kätilön käsiin, sillä tiedän hänen olevan taitava työssään.

Ennen tutkimusta rupatellaan hetki alkuraskaudesta ja voinnista. Jännitys tiivistyy siihen hetkeen, kun kiipeän tutkimyspöydälle. Pääni täyttää ajatus: "Tämä on viimeinen hetkeni raskaana, jos kohdustani ei löydykään sykkivää sydäntä. Viimeinen hetki." Anturi asetetaan vatsalle, mustan nesteen keskellä vilahtaa pitkä hahmo. Helpotus oli välitön. Tiedän, ettei hahmo olisi noin suuri, jos raskaus olisi keskeytynyt ennen 12 viikkoa. Hyvä kuvakulma sykkeineen löytyy parin anturinkäännön jälkeen.

NT-ultrassa 21.1.16
Siellä hän oli. Kimalainen ihmishahmossa. Ihmeellinen, mustavalkoinen, valmis pieni ihminen. Kädet, jalat, selkäranka ja pää paikoillaan. Pikkuruinen vatsalaukku ja vielä pienempi rakko. Sydän löi vimmatusti, 163krt/min. Mittaa pörriäisellä oli kertynyt päälaelta peppuun 59.4mm, joka vastasi h.12+3. Niskaturvoke rajautui 1.0mm paksuisena, normaalina. Uä:n jälkeen verikoe ja paino. Yhdistelmäseulan lopputulosta saamme jännittää vielä viikon, mutta normaali uä oli helpottava tieto jo itsessään. Mukaan saatiin hyvän mielen ohella läjä kuvia ja lausunto normaaleista löydöksistä.

Blankon häränfileburger
- ei pikkunälkään
Vastaanoton päätteeksi juhlistettiin hyviä uutisia ravintolaillallisella Aurajokirannassa. Tunnelmallisessa miljöössä tarjoilijan tiedustellessa juomatoiveita välähti mieleen vanhasta muistilokerosta talon erinomainen valkoviini, kunnes nanosekunnin päästä muistin "tilani" ja päädyin hyvillä mielin veteen. Liekö viiniflashbackin syynä matalan sokerin aiheuttama aivolama, jännityksen laukeaminen tai huono orientaatio olemassa olevaan todellisuuteen? 

On se vaan irrealistinen tunne. Ilman tuntemuksia, ilman vatsan pyöristymistä. Siellä jossain, rakon vieressä, kehittyy kokonaan toinen ihminen. Liikkuu, pyörähtelee, lepäillee, kasvaa. Hytkähtelee hikan voimasta. Ilman, että tiedän siitä mitään.
Kuuden sentin Kimalainen <3

Hämmentävää.
Sillee kivasti :)

maanantai 11. tammikuuta 2016

Sikiöseulonnat vaakakupissa

Kun ensimmäisen trimesterin rajapyykki lähenee, on hyvä pohtia mitä sikiötutkimuksia toivoo tehtäväksi ja miksi. Seulontakokemukseni perusteella pidin selvänä, että osallistuisimme alkuraskauden yhdistelmäseulaan (NT-uä + Tri1-seul) h.12 ja morfologiseen tutkimukseen (a.k.a. rakenneultraan) h.20. Neuvolakäynnillä suuni taisi loksahtaa auki, kun kunta tarjosi minulle ko.tutkimusten ohella  lapsivesipunktiota h.15 - ikäindikaatiolla! Tunsin itseni vanhemmaksi kuin koskaan.. :D

Punktiomahdollisuus tuli täysin puun takaa. Olin siinä uskossa, et uä-seulontojen parantuessa kunnat ovat nostaneet hivenen "vanhanaikaisenkin" menetelmän alaikärajaa 38-42 vuoteen, eikä se näin ollen olisi koskenut minua. Punnitsimme ohimenevän hetken uutta tarjousta. Lapsivesitutkimus olisi kieltämättä luotettava tapa todeta sikiön kromosomit. Näytteestä yleisimmin katsotaan vain määrällisesti suuret kromisomit (ei pieniä kromosomimuutoksia/geenejä) ja kavennetussa näytteessä niistäkin vain 13, 18, 21 ja sukupuolikromisomit. Toki kavennetullakin näytteellä jäisi luotettavasti kiinni juuri Downin, Turnerin, Edwardsin ja Pataun syndroomaa sairastavat sikiöt, jotka ovat kromosmihäiriöiden tunnetuimmassa päässä. Näistä kaksi viimeisintä lapsen kannalta lohduttomia. Hmm.. 

Entä riskit? Punktiosta johtuva keskenmenoriski on arviolta 0.5-1% luokkaa. Käytännössä siis 100-200:sta raskaudesta yksi keskeytyy punktion seurauksena. Pelkästään ikäni mukainen Down-riski on 1:302, joten lyhyelläkin matikalla riskisuhde on selvä: punktiosta johtuva keskenmeno on todennäköisempi, kuin syndroomista yleisin Downin oireyhtymä. Kun kääntää asian näin, ei ole vaikea päättää kumman kortin valitsee. Vai onko? Riskisuhteesta huolimatta neuvolan hoitajan mukaan valtaosa valitsee kuitenkin punktion.

Pohdinnan jälkeen tulimme Eiran kanssa siihen lopputulemaan, että osallistumme vain perusseulontoihin ja passaamme riskialttiin punktion. Jos olisin muutamankin vuoden vanhempi ja siten riskiluku hurjasti suurempi, olisimme saattaneet lapsivesinäytteen ottamista todenteolla harkita. Nyt nollatilanteessa emme kokeneet sitä riskin arvoiseksi. Alkuraskauden yhdistelmäseula, jonka laskemisessa myös ikä huomioidaan, löytää n.90% riskiryhmään kuuluvista. Mikäli tuo 1.trimesterin seulonta antaisi viitteitä lähelle hälytysrajaa tai sen yli, voimme sen perusteella päätyä lisätutkimuksiin myöhemmin.

Passaamalla punktion tavallaan vältämme riskin ja otamme riskin. Seula ei nimittäin olisi seula jos se ei vuotaisi. Seulat eivät löydä kaikkea. Ultran kanssa työskenneelleenä tiedostan, ettei uä tee autuaaksi, vaikka tehniikka kehittyy koko ajan. On olemassa asioita, joita ei ultralla näe. Toisaalta joskus voi näkyä jotain, jota ei oikeasti olekaan - artefakta. Näin ollen normaalit tuloksetkaan eivät takaa tervettä lasta. Joskin poikkeava tulos alkuraskauden seulassa ei myöskään tarkoita sairasta lasta. Se tarkoittaa kuulumista siihen ryhmään jolla todennäköisyys sairaaseen lapseen on tilastollisesti valtaväestöä suurempi. Ryhmään, jolle on perusteltua jatkotutkimuksena tarjota punktiota. Siihen ryhmään en haluaisi lukeutua suoraan iän perusteella, ilman alustavia tutkimuksia. Vaikka tieto lisää tuskaa, ei tietämättömyys ole tehnyt meitä hulluksi - ainakaan vielä. Tällä hetkellä ensisijaiselta tuntuu se, että Kimalainen sydämensykkeineen olisi voimissaan.