Kun ensimmäisen trimesterin rajapyykki lähenee, on hyvä pohtia mitä sikiötutkimuksia toivoo tehtäväksi ja miksi. Seulontakokemukseni perusteella pidin selvänä, että osallistuisimme alkuraskauden yhdistelmäseulaan (NT-uä + Tri1-seul) h.12 ja morfologiseen tutkimukseen (a.k.a. rakenneultraan) h.20. Neuvolakäynnillä suuni taisi loksahtaa auki, kun kunta tarjosi minulle ko.tutkimusten ohella lapsivesipunktiota h.15 - ikäindikaatiolla! Tunsin itseni vanhemmaksi kuin koskaan.. :D
Punktiomahdollisuus tuli täysin puun takaa. Olin siinä uskossa, et uä-seulontojen parantuessa kunnat ovat nostaneet hivenen "vanhanaikaisenkin" menetelmän alaikärajaa 38-42 vuoteen, eikä se näin ollen olisi koskenut minua. Punnitsimme ohimenevän hetken uutta tarjousta. Lapsivesitutkimus olisi kieltämättä luotettava tapa todeta sikiön kromosomit. Näytteestä yleisimmin katsotaan vain määrällisesti suuret kromisomit (ei pieniä kromosomimuutoksia/geenejä) ja kavennetussa näytteessä niistäkin vain 13, 18, 21 ja sukupuolikromisomit. Toki kavennetullakin näytteellä jäisi luotettavasti kiinni juuri Downin, Turnerin, Edwardsin ja Pataun syndroomaa sairastavat sikiöt, jotka ovat kromosmihäiriöiden tunnetuimmassa päässä. Näistä kaksi viimeisintä lapsen kannalta lohduttomia. Hmm..
Entä riskit? Punktiosta johtuva keskenmenoriski on arviolta 0.5-1% luokkaa. Käytännössä siis 100-200:sta raskaudesta yksi keskeytyy punktion seurauksena. Pelkästään ikäni mukainen Down-riski on 1:302, joten lyhyelläkin matikalla riskisuhde on selvä: punktiosta johtuva keskenmeno on todennäköisempi, kuin syndroomista yleisin Downin oireyhtymä. Kun kääntää asian näin, ei ole vaikea päättää kumman kortin valitsee. Vai onko? Riskisuhteesta huolimatta neuvolan hoitajan mukaan valtaosa valitsee kuitenkin punktion.
Pohdinnan jälkeen tulimme Eiran kanssa siihen lopputulemaan, että osallistumme vain perusseulontoihin ja passaamme riskialttiin punktion. Jos olisin muutamankin vuoden vanhempi ja siten riskiluku hurjasti suurempi, olisimme saattaneet lapsivesinäytteen ottamista todenteolla harkita. Nyt nollatilanteessa emme kokeneet sitä riskin arvoiseksi. Alkuraskauden yhdistelmäseula, jonka laskemisessa myös ikä huomioidaan, löytää n.90% riskiryhmään kuuluvista. Mikäli tuo 1.trimesterin seulonta antaisi viitteitä lähelle hälytysrajaa tai sen yli, voimme sen perusteella päätyä lisätutkimuksiin myöhemmin.
Passaamalla punktion tavallaan vältämme riskin ja otamme riskin. Seula ei nimittäin olisi seula jos se ei vuotaisi. Seulat eivät löydä kaikkea. Ultran kanssa työskenneelleenä tiedostan, ettei uä tee autuaaksi, vaikka tehniikka kehittyy koko ajan. On olemassa asioita, joita ei ultralla näe. Toisaalta joskus voi näkyä jotain, jota ei oikeasti olekaan - artefakta. Näin ollen normaalit tuloksetkaan eivät takaa tervettä lasta. Joskin poikkeava tulos alkuraskauden seulassa ei myöskään tarkoita sairasta lasta. Se tarkoittaa kuulumista siihen ryhmään jolla todennäköisyys sairaaseen lapseen on tilastollisesti valtaväestöä suurempi. Ryhmään, jolle on perusteltua jatkotutkimuksena tarjota punktiota. Siihen ryhmään en haluaisi lukeutua suoraan iän perusteella, ilman alustavia tutkimuksia. Vaikka tieto lisää tuskaa, ei tietämättömyys ole tehnyt meitä hulluksi - ainakaan vielä. Tällä hetkellä ensisijaiselta tuntuu se, että Kimalainen sydämensykkeineen olisi voimissaan.
Me jätettiin alkuraskauden yhdistelmäseula kokonaan välistä. Oikeastaan päätös oli helppo, koska oltiin matkalla rv6-15/16 aika. Mutta vaikka oltais oltu Suomessa tuolloin, oltais silti jätetty seulat välistä. Suhtaudutaan kummatkin kriittisesti sikiöseulontoihin. En ymmärrä, miksi kukaan on oikeutettu päättämään esim. että Downin syndroomaa sairastavalla ei ole oikeutta elää edes lähtökohtaisesti. Varmaan tähän vaikuttaa myös oma kehitysvammainen veljeni. Hänen kromosomipoikkeavuuttaan ei muuten edes lapsivesipunktiossa todettu- ja onneksi näin. Tosin vaikka olisikin todettu, niin ei äitini joka tapauksessa olisi hakenut keskeytystä. Ymmärrän kyllä sen lähtökohdan, että vaikeasti vammaisen ihmisen elämä voi olla täynnä inhimillistä kärsimystä, mutta aivan hyvin kehitysvamma voi olla myös lievä (Down) ja ihmisen elämä varsin täysipainoista ja onnellista. Ja ennen kaikkea aivan yhtä arvokasta kuin meidän "normaalienkin" ihmisten.
VastaaPoistaMe kyllä osallistuimme rakenne-UÄ-tutkimukseen, koska halusimme kovasti nähdä sikiön. Ja se tutkimus oli aivan ihana, sen teki todella mukava kätilö, joka puhui lapsesta lapsena ja jutteli hänelle.:) Mietimme, että jos siinä selviäisi, että sikiö on täysin elinkelvoton (eli kuolisi heti synnyttyään), niin mietimme keskeytysasiaa uudelleen. Kuitenkin meillä oli takana yksi rv:lla 17 tehty uä, joka tehtiin lasketun ajan määritystä varten, niin tiesimme, että ainakin sikiöllä on pää ja kaikki raajat, lapsivettä jne. Ja onneksi siis rakenne UÄ:ssä kaikki oli kohdallaan.
Olet oikeassa siinä, miten jokaisella elämällä on itseisarvo sellaisenaan ja miten monia asioita ei kuitenkaan voida todeta ultrilla tai punktioilla. Seulontoihin oman näkökulmani on toki puolueellinen ja itse niitä kannatan. Näkemykseni ei kuitenkaan yhdistä seulontoja tai kromisomitutkimuksia mustavalkoisesti keskeytykseen. Moni perhe toivoo tutkimuksia saadakseen varmuuden lapsen mahdollisesta kromosomipoikkeavuudesta, jotta voisivat valmistautua erityislapsen syntymään etukäteen raskausaikana. Näin ollen heidän on mahdollista hakeutua myös arvokkaan vertaistuen piiriin ennen suurta elämänmuutosta, vauvan syntymää.
PoistaOnneksi vapaaehtoisia tutkimuksia tarjotaan eri variaatioilla, joten jokaiselle perheelle löytyy ne omimmat ratkaisut. Merkityksellistä onkin se, minkälaista tietoa perhe toivoo ennen syntymää vai toivooko mitään. Joka tapauksessa näitä, ja omia arvoja, olisikin laillasi hyvä miettiä ennen osallistumis- tai passaamispäätöksen tekemistä.
Aivan, totta tuokin, että positiivinen seula/kromosomitutkimus ei automaattisesti tarkoita keskeytystä. Kuitenkin siinä se ikävä taka-ajatus lienee, että voidaan ehkäistä sairaiden, vaikkakin hyvin elinkelpoisten lasten syntymä. Mikäli kuitenkin ajatus seulonnoissa on enemminkin tiedon saanti ja mahdollisesti valmistautuminen erityislapseen, niin pidän itsekin niitä siinä tapauksessa positiivisena asiana. Olisi mielenkiintoista nähdä tilastoa siitä, kuinka usein positiivisten tulosten saanti on johtanut keskeytykseen ja kuinka usein on päädytty pitämään lapsi.
PoistaSamaa mieltä olen minäkin, että asioita olisi hyvä pohtia etukäteen. Kuitenkin mutu-tuntumalta sanoisin, että useat perheet eivät ihan edes käsitä seulontojen merkitystä ja sitä, millä todennäköisyydellä minkäkinlaiset tautitilat ja sairaudet niissä voidaan todeta tai toisaalta poissulkea.